Гемофилия: что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

• гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• повышение температуры тела без видимых причин;
• кровь в моче и кале;
• гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

• параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
• тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
• острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
• тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
• тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
• асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

• сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
• лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
• клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

• При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
• В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
• В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода.

При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона.

Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-u-detej/

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия: лечение, причины, симптомы, признаки

Гемофилия известна с древности. Врачи описывали её, как повышенную кровоточивость, которая повышает вероятность смертельных исходов. Сегодня заболевание изучено гораздо лучше. Специалисты разработали ряд методов, позволяющих бороться с ней.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «гемофилия»?

Гемофилия — заболевание наследственного характера, при котором происходит нарушение процесса свертываемости крови.

В результате у больного возникают кровотечения, которые могут открыться в суставной полости, мышечной ткани или во всех органах тела. При этой патологии возникает повышенная кровоточивость.

Медицина относит заболевание к группе гематологических диатезов и наследственных коагулопатий. В тяжелых случаях пациент может стать инвалидом.

Патология обусловлена мутацией в генах, которые кодируют фактор свертываемости крови. В результате возникает их недостаток, что приводит к невозможности сворачивание крови с нормальной скоростью.

Больной страдает длительными непрекращающимися кровотечениями, которые могут возникнуть в результате хирургических вмешательств, ранений или травм, а также спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематома.

Особенностью заболевания является тот факт, что им страдают только мужчины. Женщины не болеют, однако являются переносчиками мутированного гена. Современные методы лечения позволяют больным гемофилией доживать до глубокой старости. Если терапию игнорировать, обычный человек погибает в течение 10-15 лет.

Гемофилия обусловлена недостатком крови особых белков, именуемых факторами свертывания. Они участвуют в целом перечне биохимических реакций, отвечающих за осуществление процесса.

С их помощью образуется тромб и останавливается кровотечение из поврежденного участка ткани. Если присутствует дефицит факторов свертывания, это становится причиной того, что биохимические реакции протекают медленно и не полноценно.

Это в свою очередь отражается на скорости свертывания крови. Самое малейшее кровотечение остановить довольно трудно.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания недостаточно, гемофилия может быть двух видов — А и В. В первом случае имеет место быть дефицит VIII фактора свертывания. Его также называют антигемофильный глобулин. При заболевании типа В присутствует дефицит IX фактора свертывания. Его именуют фактором Кристмаса.

Статистика показывает, что порядка в 85% случаев гемофилии приходится на заболевание типа А. Его также именуют классической разновидностью патологии. Оставшиеся 15% приходится на гемофилию типа B. Заболевание является достаточно редким. Первая разновидность патологии встречается в 5-10 случаев на 100000 новорождённых. Второй вариант болезни констатируется 0,5-1 раз на 100000 новорождённых.

Первые признаки гемофилии

Главным признаком гемофилии вне зависимости от типа является длительное кровотечение. Она может возникнуть от самой незначительной травмы. У новорождённых первыми признаками гемофилии выступают:

• обширная гематома на голове после родов;
• позднее кровотечение из пупочной ранки;
• появление синяков и кровоизлияний на промежности и ягодицах;
• кровоточивость при прорезывании зубов.

В старшем возрасте патология проявляется кровоподтеками даже при незначительных ушибах. У человека могут возникать кровоподтеки из десен и носа.

Аналогичная ситуация возникает и в случае лёгкого прикусывания языка. Кровь достаточно проблематично остановить в течение 15-20 минут. Даже через несколько дней после травмы кровотечение может возобновляться.

Именно эта особенность является основным признаком гемофилии.

У больных с патологией образовываются обширные синяки и гематомы. Они долго не рассасываются и постоянно возникают повторно. Процесс рассасывания синяка может занять несколько месяцев. При гемофилии синяки цветут — происходит постоянная смена их цвета. Изначально они голубые.

Затем цвет меняется на фиолетовый. Далее синяк становится бурым. На последнем этапе появляется золотистый цвет. Наиболее опасной ситуацией при гемофилии является кровоизлияние в глаза или внутренние органы. Первая ситуация способна привести к слепоте.

Второй случай способен стать причиной гибели человека.

Гемофилии характерны суставные кровотечения. В этом случае кровь вытекает в полость сустава, что приводит к развитию гемартроза. Чаще всего поражаются крупные суставы, в перечень которых входят:

• коленные;
• локтевые;
• лучезапястные;
• голеностопные;
• плечевые;
• тазобедренные.

При подобном явлении в суставе появляется припухлость. Человека беспокоит боль в пораженном органе. Может наблюдаться повышение температуры тела и защитное сокращение мышц.

В случае первичных кровоизлияний кровь постепенно рассасывается. Если ситуация возникла повторно, в полости сустава остаются сгустки.

Они могут стать причиной развития хронического воспаления и появления так называемого анкилоза — неподвижности сустава.

Симптомы признаки гемофилии

Для обывателя гемофилия остаётся загадочным заболеванием. Однако важно иметь четкое представление о патологии.

Интересный факт. Многие считают, что привести к гибели больного гемофилией может любой незначительный порез или ранка. На практике это далеко не так. Человек, больной гемофилией, не истекает кровью от самых маленьких порезов.

Однако небольшое кровотечение останавливаются у него в течении длительного промежутка времени. Кроме того, больной сталкивается с постоянными кровоизлияниями под кожу и в область подмышечного пространства. В результате появляются гематомы, которые могут возникнуть даже при небольших кровотечениях.

У здорового человека такие повреждения не вызывают образование синяков.

Обычно гемофилия проявляется с первых дней жизни ребенка. У пациента можно заметить кровоизлияние под кожей, кровотечение, возникающие на месте укола, а также периодическое появление кровоподтеков в течение нескольких дней после перевязки пуповины.

В первые годы жизни дети сталкиваются с кровопотерей при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. В возрасте 1 года ребенок начинает ходить. В этот промежуток времени у него проявляются все те же симптомы гемофилии, что и у взрослых.

Специалисты объединили их в одну группу, называемую геморрагическим синдромом. Его основными симптомами являются:

• отсроченное кровотечение;
• гематома;
• гемартроз.

При гемофилии геморрагический синдром неадекватен тяжести полученной травмы. Так, если человек слегка удариться, у него появится крупный синяк. Кровотечение, которое прекратилось, может возобновиться через несколько часов, в последующем прекратится самостоятельно.

Чаще всего у больного патологией возникают кожные и межмышечные гематомы. Эта разновидность является самой безопасной. Помимо боли и эстетического вида тела, она не приносит какого-либо дискомфорта.

В области синяка или в мышцах человек может ощущать онемение, покалывание, жар или боль, также ограниченность в движениях.

Наиболее опасными являются гематомы, которые появляются во внутренних органах. Так, забрюшинная гематома может привести к возникновению симптоматики, похожей на аппендицит. Гематома в брыжейке кишки может привести к кишечной непроходимости. Если явление затронула глаза, это может стать поводом возникновение слепоты.

Все кровотечения при гемофилии делят на два вида — обычные и опасные для жизни. В первую категорию включают кровотечения, которые происходит в мышцах, суставах, коже и подкожной клетчатки. Ко 2 группе относится кровотечение во внутренних органах, важных для жизнедеятельности человека. Так, подобные явления в головном мозге могут привести к возникновению инсульта.

Причины и профилактика признаки гемофилии

Причинами проявления гемофилии выступают мутации в генах, которые кодируют факторы свертываемости крови. Из-за произошедшей мутации ген становится дефектным.

В результате в организме человека не вырабатывается необходимое количество факторов свертывания. Именно они отвечают за остановку кровотечения и формирование тромба. В результате  кровотечение долго не останавливается.

Организму требуется много времени для формирования тромба, закупоривающего повреждения на стенке сосуда.

Изменения затрагивают один ген в x-хромосоме. Сегодня выявлено, что именно этот участок несет ответственность за производство необходимых факторов свертывания. В у-хромосоме ген гемофилии не возникает. Это говорит о том, что он достается плоду от материнского организма.

Исследования показали, что 15-25% мам, у детей которых выявлена гемофилия, не имели повреждений x-хромосомой. Это говорит о том, что возможно появление первичной мутации при формирование эмбриона. Шанс заболеть гемофилией существует даже при отсутствии отягощенной наследственности. Однако в последующих поколениях болезнь будет передаваться, как семейное.

Гемофилией является генетическим заболеванием. Потому специфической профилактики не существует. Если у женщины обнаружен мутировавший ген, или у мужчины выявлено заболевание, им не рекомендуется иметь детей естественным путем.

Если здоровая женщина вынашивает ребенка от мужчины носителя заболевания, на сроке 8-16 недель после определения пола малыша принимается решение о прерывании беременности. Действие выполняется лишь в случае, если ожидается девочка. Манипуляция осуществляется для того, чтобы не допустить распространения патологии.

Если человек болен гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода. Такие люди не должны не только заниматься физическим трудом, но не принимать участие в травматичных видов спорта. Из спортивных дисциплин им доступно лишь плавание.

Лечение признаки гемофилии

Ранее считалось, что гемофилия является неизлечимым заболеванием. Однако медикам не так давно удалось избавиться от патологии лабораторных мышей при помощи генной терапии. Для лечения ученые использовали 1 ассоциированные вирусы.

Принцип терапии заключается в вырезании мутированный последовательности ДНК при помощи фермента. В последующем на вырезанное место вставляется здоровый ген. Если исправить последовательность, фактор свертывания начинает вырабатываться в печени, как и у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень факторы роста в крови достиг нормы. За 8 месяцев побочных эффектов замечено не было.

Аналогичный метод сегодня применяется и на людях. Для этого используется очищенный или комбинированный фактор, а также свежая цитратная донорская кровь. Средство заместительной терапии вводится внутривенно по два раза в сутки.

Это интересно. В странах США и Европы для заместительной терапии уже больше 30 лет не используют препараты, изготовленные из крови. Это происходит потому, что возможен перенос тяжелых инфекций. Однако в странах бывшего СССР применяется именно лекарственные средства, которые были получены из права донора.

Дополнительно проводится симптоматическая терапия. Она требуется для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Так, чтобы остановить возникшее кровотечение, больные гемофилией принимают внутрь препараты аминокапроновой или транексамовой кислот.

Если произошло кровоизлияние в сустав, больного укладывают на постель и обездвиживают конечность в физиологическом положении на два-три дня. К пораженному суставу прикладывают холод. Если в суставную полость вылилось много крови, ее удаляют.

Если в результате большого количества кровоизлияния сустав потерял свои функции, проводится хирургическое вмешательство.

Источник: https://zdorrov.com/bolezni-vzroslyh/gemofiliya.html

Чем опасна гемофилия у детей

Некоторые генетические болезни у детей встречаются редко, но они довольно-таки неприятные и тяжелые из-за своих клинических проявлений. К одному из таких заболеваний относится гемофилия. Что это такое? Как проявляется патология? Рассказывает Medical Note.

Гемофилия: в чем причина болезни?

Говоря о гемофилии, нельзя не вспомнить известных исторических личностей, которые страдали этим заболеванием. К ним относятся потомки королевы Виктории, а также российский царевич Алексей Николаевич.

Неспроста гемофилию часто называют царской болезнью. Иногда в таких семьях допускались родственные браки, чтобы сохранить царский титул. Ну а родственные связи, как известно, очень способствуют распространению генетических болезней среди потомков.

Гемофилия обусловлена генетическим дефектом некоторых факторов свертывания крови: снижается или нарушается образование VIII, IX или XI факторов. Из-за этого у больного появляется склонность к кровотечениям.

Интересно то, что дефектный ген передается с женской половой хромосомой (Х), а клинические признаки болезни проявляются только у мужчин. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек. Такое может случиться, если у девочки мама является носителем дефектного гена, а папа страдает гемофилией. Но учитывая редкость болезни, вероятность такого брака крайне мала.

Может родиться ребенок с гемофилией и в результате спонтанной генетической мутации, даже если все родственники малыша здоровы. Среди всех заболевших такие пациенты составляют примерно 30%. В дальнейшем заболевание может передаваться по наследству.

Выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. В подавляющем большинстве случаев первые признаки болезни появляются в раннем детском возрасте. Болезнь встречается у 1 из 10-50 тысяч мальчиков.

Остальные типы болезни встречаются крайне редко. Поставить диагноз можно с помощью полноценного обследования у гематолога и генетика.

Как проявляется гемофилия у детей?

В зависимости от степени дефицита фактора свертывания, выделяют тяжесть заболевания. У некоторых больных заболевание протекает в легкой форме, у других — в среднетяжелой. Есть и такие пациенты, которые страдают гемофилией тяжелой степени.

Первые признаки заболевания можно заметить уже в периоде новорожденности. У таких детишек может быть длительное кровотечение из культи пуповины, определяются кровоизлияния под надкостницу (кефалогематомы), выраженные подкожные гематомы.

На первом году жизни родители отмечают, что при прорезывании зубов сильно кровоточат десны. Если ребенок прикусит язык или щеку, то у него тоже долго не останавливается кровотечение.

Однако в грудном молоке есть достаточное количество факторов свертывания, поэтому клиническая картина у грудничков может не быть очень яркой.

После того, как малыш начинает вставать и ходить, возрастает риск падений, ушибов и травматизации. И если у здорового ребенка все заканчивается банальными синяками и «шишками», то у страдающего гемофилией могут быть кровоизлияния в суставы (например, коленные, локтевые), гематомы под кожей и между мышцами.

У детей отмечается склонность к носовым кровотечениям, которые долго не останавливаются.

После перенесенных вирусных инфекций часто нарушается сосудистая проницаемость, что может способствовать более быстрому возникновению кровотечений после незначительных травматизаций. Интересно еще и то, что кровотечения чаще возникают не сразу после травмы, а отсроченно (спустя несколько часов).

Обычные медицинские манипуляции — заборы крови на анализы, внутримышечные прививки, удаление зубов и пр. — становятся очень проблематичными у таких пациентов.

Какие осложнения болезни ухудшают качество жизни?

Ребенок с гемофилией не может беззаботно бегать и веселиться на детской площадке, потому что любая минимальная травма может обернуться вызовом «скорой помощи» и госпитализацией.

После рецидивирующих кровоизлияний в коленные суставы (которые встречаются наиболее часто) у ребенка могут развиться структурные изменения в виде хронического синовита или деформирующего остеоартроза. У некоторых формируются контрактуры (тугоподвижность), развивается искривление позвоночника и таза, деформация стоп.

Многие дети, больные гемофилией, становятся инвалидами с раннего возраста. Вследствие межмышечных гематом у них развивается атрофия мышц, их паралич. Может даже развиться гангрена конечности из-за сдавления гематомами крупных сосудов.

Есть тревожные симптомы: к кому обратиться?

При любых склонностях к кровотечениям, особенно после незначительных травм, ребенка нужно обследовать у педиатра. При необходимости он направляет пациента к гематологу, гемостазиологу, генетику.

Вылечить гемофилию навсегда невозможно, но помочь больному и улучшить качество его жизни вполне реально. Для этого ему проводится заместительная терапия недостающими факторами свертывания.

Наиболее серьезный прогноз болезни при гемофилии тяжелой степени, потому что осложнения от массивных кровотечений очень опасны для жизни.

В зависимости от типа болезни и тяжести симптомов врач составляет план наблюдения каждого пациента и лечебно-диагностических мероприятий.

Источник: https://doctor.rambler.ru/pharma/43005138-chem-opasna-gemofiliya-u-detey/