Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Серповидноклеточная анемия в мазке крови

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, когда форма эритроцитов изменяется на серповидную. Это происходит из-за мутировавшего белка гемоглобина, который кристаллизуется в эритроците.

Такие клетки крови не в состоянии полноценно доносить кислород тканям всех органов, они закупоривают сосуды, а сами подвержены преждевременному разрушению, что приводит к снижению дыхательной функции крови — анемии.

Подобные мутации гемоглобина диагностируются по всему миру, но самая большая концентрация заболевания сосредоточена среди негроидной расы.

В некоторых районах Африки число носителей этого заболевания доходит до 45% от общего населения региона. В Нигерии ежегодно рождается около 150 000 детей с серповидноклеточной анемией.

При этом 50% детей не доживает до 1 года, ещё 40% умирает, не достигнув зрелого возраста.

В других странах статистика более благоприятная, пациенты достигают возраста 45 — 55 лет, а смертность в возрасте до 1 года составляет 10%. Болезнь считается неизлечимой, все терапевтические меры направлены на устранение симптомов и осложнений.

Однако в 2014 году в Париже была проведена уникальная операция по модификации генов костного мозга. С тех пор у пациента исчезли симптомы болезни, а его костный мозг стал производить эритроциты правильной формы.

Это дало надежду миллионам людей, страдающим от этого недуга.

Патогенез

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Измененная форма эритроцита при серповидноклеточной анемии

При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию.

Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь.

Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

Причины серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Тип наследования серповидноклеточной анемии

Заболевание передаётся только по наследству и не является заразным. Ребёнок заболевает в случае, если оба родителя передали ему мутировавшие гены.

  • Если от одного родителя получены здоровые гены, а от другого изменённые, ребёнок станет лишь носителем заболевания.
  • Он передаст мутировавший ген и своему потомству, а если его супруг(а) тоже будет носителем, с большой вероятностью их дети будут страдать от патологии.
  • Причина изначальной мутации гемоглобина — эволюция эритроцитов в районах с повышенным риском заражения малярией.
  • Плазмодии, вызывающие малярию, живут сначала в печени, а потом отправляются в кровяное русло размножаться, используя местом своего обитания эритроциты.

Устроившись в тельце эритроцита, паразит насыщается молекулами гемоглобина, а затем путём деления образует множество своих копий. Паразитические организмы очень быстро приводят к необратимым последствиям и человек умирает.

При серповидноклеточной болезни эритроциты наполняются кристаллами гемоглобина, и паразиты уже не могут питаться и размножаться.

Исследования показали, что чем больше определённый регион подвержен малярии, тем большее число носителей серповидноклеточной анемии там зарегистрировано. Таким образом, изменение формы кровяных клеток направлено на спасение жизни от очень опасного заражения малярией.

Симптомы

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Припухлость стоп при анемии

Чаще всего симптомы начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. Признаки заболевания включают в себя:

  • Припухлость стоп и кистей. Происходит из-за закупоривания серповидными эритроцитами кровеносных сосудов.
  • Болевые приступы. Провоцируются блокированием артерий в различных участках тела. Приступы обладают неоднородной цикличностью, могут наступить в любой момент и развиваться с различной интенсивностью.
  • Нарушения развития скелета. Могут определяться деформации черепа, искривления позвоночника.
  • Септические некрозы плечевой и/или бедренной кости развиваются из-за закупорки сосудов участков кости, питающихся одной артерией.
  • Снижение зрения происходит из-за блокирования сосудов, снабжающих глаза.

Также заболевание характеризуются признаками, присущими всем видам анемий:

  • Вялость, быстрая утомляемость.
  • Бледность кожи и слизистых оболочек.
  • Отставание детей в физическом и психомоторном развитии.
  • Частые инфекционные заболевания.

Диагностика

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Диагностический амниоцентез

Серповидноклеточную анемию можно определить у ребёнка, когда он ещё находится в утробе матери. Для этого проводится диагностическая манипуляция — биопсия хориона либо амниоцентез. Для новорожденных и старше методы выявления заболевания включают в себя следующие параметры.

  • Общий анализ крови. Уровень гемоглобина снижен, значения ретикулоцитов повышены, объём эритроцитов приближен к норме.
  • Биохимический анализ крови. Увеличение содержания сывороточного железа, повышение билирубина.
  • Мазок периферической крови. Определяются эритроциты с заострёнными концами в форме серпа.
  • Электрофорез. Выявляется наличие S гемоглобина.
  • УЗИ брюшной полости. Увеличение селезёнки (в тяжелой стадии происходит уже уменьшение), печени, наличие камней в желчном пузыре.

Лечение

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Лечение заболевания — симптоматическое

Терапия направлена на общее укрепление организма во избежание осложнений и присоединения инфекционных заболеваний.

  • Для купирования болевых приступов назначаются анальгетики — морфин и другие опиоидные средства.
  • Обильное питьё рекомендуется всем пациентам для улучшения циркуляции крови по сосудам.
  • Антибиотики пенициллинового ряда назначаются с 6 месяцев для профилактики присоединения инфекций. Антибиотики широкого спектра назначаются при подозрении на бактериальное заражение.
  • Переливание крови осуществляется для профилактики образования тромбов.
  • Хороший эффект по ослаблению осложнений даёт терапия на основе оксимочевины. Оксимочевина способствует снижению количества S гемоглобина за счёт увеличения фетального гемоглобина (F гемоглобина). Таким образом, уменьшается количество приступов боли у пациента. Терапия оксимочевиной проводится для пациентов на протяжении всей их жизни.
  • Пересадка костного мозга сопряжена с риском летальности при данном диагнозе, но опубликованы данные об успешно проведённых операциях, в результате которых симптомы ослабевают.

Возможные осложнения

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Анемия может осложниться почечной недостаточностью

Осложнения имеют разнонаправленный характер и затрагивают системы всех органов. Смертельные случаи в большинстве своём спровоцированы присоединением инфекции. Также могут развиться следующие последствия:

  • сплющивание и уменьшение селезёнки с замещением здоровой ткани на рубцовую;
  • ишемические инсульты, инфаркты, сердечная недостаточность;
  • почечная недостаточность;
  • некрозы костей, остеомиелит;
  • легочная гипертензия;
  • поражение печени;
  • слепота;
  • кожные язвы.

Прогноз и профилактика

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Консультация генетика с профилактической целью

Прогноз неблагоприятный, так как болезнь не поддаётся лечению. По мере развития медицины появляется надежда на полное устранение болезни при помощи генной терапии, но пока это касается только развитых стран. Большинство же пациентов с серповидноклеточной анемией не могут позволить себе даже пройти обследование.

Профилактические меры включают в себя обязательную консультацию с генетиком для пар — носителей заболевания, желающих зачать ребёнка. Такая практика уже позволила избежать рождения множества больных детей, но этот процесс породил массу этических вопросов. Можно ли отказаться от ребёнка, даже зная, что он будет болен?

В любом случае информированность родителей о том, с чем им предстоит столкнуться, как помочь ребёнку с первых проявлений заболевания, какие препараты принимать для облегчения состояния, с какого возраста начинать профилактический приём антибиотиков — помогает справиться с приступами болезни и продлить пациенту жизнь.

Источник: https://14gkb.ru/serpovidnokletochnaya-anemiya-prichiny-simptomy-i-lechenie-tip-nasledovaniya-chto-eto-takoe-biohimiya/

Серповидноклеточная анемия: лечение, причины и симптомы

Серповидноклеточная анемия – это тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в изменении формы эритроцитов, укорочении их жизненного цикла и ухудшению снабжения тканей кислородом.

Серповидноклеточная анемия: что это, симптомы и лечение, мутации

Серповидно Клеточная анемия

Серповидно клеточная анемия больше всего распространена в странах с высоким уровнем заболеваемости малярией (Африка, Ближний Восток, Южная Америка, Средиземноморье). В то же время, ген, провоцирующий развитие этой болезни у человека, является надежной защитой против возбудителя малярии. В нашей стране случаи такого заболевания очень редки.

Причины развития заболевания

Причиной серповидноклеточной анемии является генная мутация, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть ребенок рискует заболеть этой формой болезни крови только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектных генов.

Но даже в этом случае вероятность того, что серповидная анемия проявит себя, составляет только 25%. Чаще всего (приблизительно в 50% случаев) ребенок становится носителем болезни, и может до конца жизни не подозревать о своей патологии.

Патогенез

Генная мутация приводит к образованию патологического типа гемоглобина HbS вместо нормального HbA. При гипоксии его молекулы полимеризуются и соединяются друг с другом и выстраиваются в цепь в форме полукруга.

В результате вместо правильной округлой формы эритроцит приобретает форму серпа, откуда и пошло название этого заболевания. Фото этих элементов крови можно посмотреть в интернете.

Помимо HbS могут также обнаруживаться и такие дефектные формы гемоглобина, как HbF, HbC, HbD.

Гемолитическая анемия. Анемия Минковского-Шоффара. Серповидно-клеточная анемия.Серповидная анемия. Что важно знать о болезни-туристеСерповидно-клеточная анемия – не доказательство эволюцииЖить Здорово! Серповидно-клеточная анемияЛетальные аллели. Разбор задачи №5.3 «Серповидноклеточная анемия»

Эритроциты такой атипичной формы склонны к быстрому разрушению (гемолизу) под воздействием различных факторов. Они не способны в полной мере обеспечивать органы и ткани кислородом, в результате чего развивается гипоксия.

Кровь становится очень вязкой, что очень часто приводит к формированию тромбов в крупных и периферических сосудах. Серповидноклеточная анемия проявляется такими симптомами, как интенсивный болевой синдром и ишемия. Чаще всего поражаются головной мозг, почки, селезенка и легкие. Из-за микротробозов начинаются воспалительные процессы в крупных и мелких суставах

Симптомы сераповидноклеточной анемии

Тяжесть признаков заболевания определяется типом генной мутации. Выделяют:

  • Гомозиготную форму болезни с очень тяжелым течением.
  • Гетерозиготную форму, при которой проявляется один доминантный ген. Она протекает легче. Проявления серповидноклеточной анемии возникают только на фоне ишемии и тромбозов.

Течение болезни обуславливает целый каскад признаков, которые затрагивают весь организм. Это:

  • Боли и воспаление суставов. Припухлость особенно заметна в области голеней, стоп и кистей.
  • У детей иногда возникает деформация черепа (он вытягиваются по башенному типу с выпуклостями в области лба и темени) и позвоночника, истончение костного скелета.
  • Изменение формы зубов.
  • Задержка физического и психического развития, позднее половое созревание. Эти симптомы чаще проявляются у мальчиков.
  • При исследовании детей в возрасте до пяти лет обнаруживают увеличение селезенки. Впоследствии она уменьшается из-за некроза и разрастания фиброзной ткани
  • Артериальная гипертензия, обусловленная поражением внутренней структуры почек. По этой же причине может появиться гематурия (кровь в моче).
  • В результате ишемии тканей образуются трофические язвы на конечностях в области крупных суставов.
  • Изменения сердечного ритма, увеличение размеров сердца и прочие патологии сердечно-сосудистой системы.
  • Бледность или желтизна кожных покровов в связи с усиленным распадом эритроцитов.
  • При поражении сетчатки возможно ухудшение зрения.
  • Увеличение размеров печени.
  • Формирование камней в желчном пузыре.
Читайте также:  Флеботромбоз: что это, симптомы и признаки, причины и лечение

Больные серповидноклеточной анемией очень подвержены разнообразным вирусным и бактериальным инфекциям, особенно вызванных стрептококками и пневмококками.

Помимо перечисленных симптомов, проявляются все характерные признаки гипоксии: одышка, быстрая утомляемость, хроническая усталость, головокружение, шум в ушах, слабость.

Очень часто серповидноклеточная анемия сопровождается сахарным диабетом, хронической почечной и сердечной недостаточностью, циррозом печени.

Воспалительные процессы в организме, повышение температуры могут привести к усилению гемолиза. В таком случае говорят о гемолитическом кризе. Он проявляется в виде сильной боли в животе, за грудиной, костях и суставах, судорог. Такое состояние может продолжаться несколько дней.

Диагностика

Ранее диагностику серповидноклеточной анемии проводили по анализу мазка крови, где определялись эритроциты характерной формы. В настоящее время с помощью электрофореза крови можно определить и тип генной мутации: гомозиготной или гетерозиготной.

Но это исследование стоит недешево, поэтому проводится только после предварительных клинических исследований.

Помимо этого уменьшается концентрация гемоглобина (до 50 г/л в период криза), СОЭ, количество тромбоцитов, повышается количество ретикулоцитов (от 5 до 15%), нейтрофилов, лейкоцитов (до 20×109 при остром течении).

Лечение

Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Врачи стараются купировать острые симптомы и «загнать» болезнь в фазу ремиссии.

При развитии инфекционных процессов сразу же начинают инъекционное введение антибактериальных или противовирусных препаратов для предотвращения гемолитического криза.

Для профилактики нарушений эритропоэза назначают постоянное применение фолиевой кислоты (1 мг в сутки).

При отсутствии противопоказаний врачи рекомендуют как можно раньше (до уменьшения размеров селезенки) привить ребенка с серповидноклеточной анемией от пневмококковой, менингококковой инфекции, гриппа. Во время гемолитического криза больному вводятся противовоспалительные, противосудорожные и обезболивающие препараты.

В тяжелых случаях показано переливание эритроцитарной массы. Были проведены клинические испытания, в ходе которых лечение серповидноклеточной анемии проводилось путем пересадки костного мозга. Однако результаты не подтвердили эффективность этого способа терапии.

В настоящее время разрабатываются механизмы терапии заболевания на генном уровне.

Прогноз

Средняя продолжительность жизни больных серповидноклеточной анемией определяется количеством гемолитических кризов в год.

Если болезнь обостряется раз в год или реже, то человек может прожить 50 лет и даже больше.

Если заболевание дает о себе знать 2 – 3 раза в течение года, то таким пациентам врачи прогнозируют только 35 лет. При более частых кризах продолжительность жизни еще меньше.

Предотвратить развитие заболевания невозможно. Но современная медицина может выявить дефектные гены серповидноклеточной анемии у будущих родителей. При их обнаружении и у матери, и у отца беременность нежелательна. Супружеской паре предлагают рассмотреть вопрос суррогатного материнства с донорской яйцеклеткой или спермой либо усыновления.

Источник: https://kakiebolezni.ru/serdtse-sosudyi-krov/anemiya-malokrovie/serpovidnokletochnaya.html

Серповидная анемия у человека

:

Серповидная клеточная анемия – это заболевание, которое носит наследственный характер. При нем появляется аномальный гемоглобин и модифицируются форма и размер красных кровяных телец.

Серповидноклеточная анемия: причины

За основную причину такой разновидности анемии принято принимать мутацию в генах, вследствие чего начинается производство аномального гемоглобина. После потери атома кислорода, который гемоглобин присоединяет, по структуре он напоминает высокополимерный гель. Нарушается его растворимость, если быть точнее, она уменьшается примерно в сотню раз.

Наследование серповидноклеточной анемии идет по аутосомно-рецептивному типу. Так как дефект наследуется от одного их родителей, в крови зачастую присутствуют и нормальный гемоглобин и эритроциты. Болезнь обычно начинает свое развитие рано и ее течение довольно тяжелое. В таком случае серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный ген.

Если оба родителя страдали таким заболеванием (что в принципе встречается достаточно редко), то в крови будущего ребенка будут только серповидные эритроциты.

Серповидноклеточная анемия и мутация – это два понятия, которые связаны неразрывно. Ген серповидноклеточной анемии – это то, что может значительно осложнить жизнь человеку.

Серповидноклеточная анемия: признаки

Анемия гомозиготная данной разновидности обычно бывает обнаружена у детей к четырем – пяти месяцам жизни, причем речь идет об обнаружении посредством наблюдения за начинающими проявлять себя симптомами.

Процент содержания свободных красных кровяных телец серповидной формы к этому времени составляет девяносто процентов. Такие дети видимо отстают в физическом и умственном развитии, у них видны проявления гемолитической анемии.

Нарушается нормальное формирование скелета: череп становится башенным, лобные черепные швы приобретают вид гребня.

Весь период развития серповидноклеточной анемии может быть разделен на три периода:

  1. С полугода до достижения ребенком двух – трех лет;
  2. С трех до десяти лет;
  3. Развитие после достижения ребенком десяти лет.

Первыми признаками, указывающими на серповидную анемию, можно считать симметричное опухание конечностей, пожелтение кожи, болезненные ощущения в груди, спине и в животе.

Иногда появляется спленомегалия. Дети с таким диагнозом более подвержены воздействию инфекций по сравнению с другими детьми.

Симптоматика будет тем более выражена, чем выше концентрация в эритроцитах аномального гемоглобина.

Если больной подвергается влиянию некоторых внешних факторов, у него могут периодически наблюдаться серповидноклеточные кризы. Под данными факторами принято понимать беременность, гипоксию, постоянный стресс и обезвоживание тела.

Как проявляет себя гемолитический криз?

  1. Кожа становится либо более желто по сравнению с обычным состоянием, либо наоборот начинает бледнеть;
  2. Походка становится фебрильной;
  3. Если в этот период будет взят анализ крови, в нем будет зафиксировано большое количество непрямого билирубина;
  4. Гемоглобин, естественно, будет снижен по сравнению с нормой.

Гетерозиготные носители гена данной разновидности анемии, то есть те, кому заболевание передалось от одного из родителей, при нормальных условиях ощущают себя людьми вполне здоровыми. Анемия у них и морфологические модификации эритроцитов возникают только тогда, когда они подвергаются сильному кислородному голоданию, например при полетах в самолете, горном восхождении и интенсивных физических нагрузках. Такой криз может иногда привести к летальному исходу.

Серповидно-клеточная анемия человека: осложнения

Если болезнь переходит в стадию хронизации и на фоне ее течения больной сталкивается с периодическими кризами, это может привести к необратимым изменениям в теле и даже гибели пациента. У трети больных селезенка уменьшается в размере из-за замещения функциональной ткани рубцовой. Легко может возникнуть сепсис, пневмония и менингит.

Сосудисто-окклюзионные кризы могут вести к импотенции, ишемическим инсультам у детей и почечной недостаточности.

У женщин с данным диагнозом позже устанавливается менструальный цикл, есть тенденция к преждевременным родам и повышается вероятность выкидыша, если женщине удается забеременеть.

Долгий гемолиз, при котором образуется излишнее количество билирубина, ведет к желчекаменной болезни и холециститу. Также больные этим недугом склонны страдать от язв голени и остеомиелита.

Серповидная анемия у человека: диагностика

Каким образом можно выявить данное заболевание у пациента? Данный диагноз может поставить только врач-гематолог, базируясь на наблюдениях за пациентом, его жалобах и гематологических изменениях в анализе крови. Иногда нужно изучение семейно-наследственного фактора.

Факт передачи болезни ребенку от матери может быть обнаружен еще в период вынашивания ребенка путем амниоцентеза или биопсии хорионических ворсин.

В кровяном мазке при диагнозе обычно обнаруживаются серповидно измененные эритроциты.

Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму протекания наследственной гемолитической анемии, которая может быть либо гомозиготной, либо гетерозиготной.

Проведение дифференциальной диагностики призвано исключить протекание иных разновидностей анемий, костного и суставного туберкулеза, остеомиелита, рахита и гепатита А-типа.

Серповидноклеточная анемия у человека: лечение

К сожалению, данное заболевание приято дифференцировать как неизлечимое заболевание крови. Пациентам, которые им страдают, жизненно необходимо постоянно наблюдаться у врача-гематолога, осуществлять мероприятия, которые направлены на предупреждение серповидноклеточных кризов. Если такие кризы все-таки будут случаться, понадобится симптоматическое лечение.

При кризе больной должен обязательно быть госпитализирован. Для того, чтобы снять такое острое состояние, применяется терапия кислородом, введение антибиотиков и обезболивающих медикаментов. Если течение слишком тяжелое, нужно будет провести переливание массы эритроцитов.

Источник: https://anemia-and-pregnancy.ru/serpovidnokletochnaya-anemiya.html

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия является самой тяжелой формой наследственной гемоглобинопатии. Заболевание сопровождается формированием гемоглобина S вместо гемоглобина А.

Аномальный белок обладает неправильным кристаллическим строением и особыми электрофизическими характеристиками. Эритроциты, которые несут гемоглобин S, приобретают удлиненную форму, напоминающую очертания серпа. Они быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды.

Серповидноклеточная анемия распространена в африканских странах. Мужчины и женщины страдают от заболевания одинаково. Люди с данной патологией и ее бессимптомные носители практически невосприимчивы к различным штаммам возбудителя малярии (плазмодия).

Причиной развития серповидноклеточной анемии является наследственная генная мутация. Патологические изменения происходят в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате формируется белок с нарушенной шестой позицией бета-цепи: вместо глутаминовой кислоты в ней присутствует валин.

Мутация при серповидноклеточной анемии не приводит к нарушению образования молекул гемоглобина в целом, но провоцирует изменение его электрофизических свойств.

В условиях гипоксии (нехватки кислорода) белок меняет свое строение – полимеризируется (кристаллизируется) и образует длинные тяжи, то есть превращается в гемоглобин S (HbS).

Как следствие, эритроциты, которые его несут, деформируются: удлиняются, истончаются и приобретают вид полумесяца (серпа).

У человека серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить мутантный ген от обоих родителей. В этом случае говорят о гомозиготной форме. У таких людей в крови есть исключительно эритроциты с гемоглобином S.

Если измененный ген НВВ присутствует только у одного из родителей, то также происходит наследование серповидноклеточной анемии (гетерозиготная форма). Ребенок является бессимптомным носителем. В его крови содержится одинаковое количество гемоглобина S и А.

Читайте также:  Ангиопатия сетчатки: что это такое, симптомы, лечение и последствия

В обычных условиях симптомы заболевания отсутствуют, так как нормального белка достаточно для поддержания функций эритроцитов. Патологические проявления могут возникнуть при дефиците кислорода или тяжелом обезвоживании.

Бессимптомный носитель серповидноклеточной анемии способен передавать мутантный ген своим детям.

При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов.

Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода.

Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.

Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:

  • уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
  • деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
  • нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
  • происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга

Симптомы серповидноклеточной анемии варьируются в зависимости от возраста пациента и сопутствующих факторов (социальных условий, приобретенных заболеваний, образа жизни). В зависимости от патологических механизмов признаки заболевания делятся на несколько групп:

  • связанные с повышенным разрушением эритроцитов;
  • обусловленные закупоркой сосудов;
  • гемолитические кризы.

Серповидноклеточная анемия у детей не проявляется до возраста 3-6 месяцев. Затем могут возникнуть такие симптомы, как:

  • болезненность и отек кистей и стоп;
  • мышечная слабость;
  • деформация конечностей;
  • позднее освоение моторных навыков;
  • бледность, сухость, а также снижение эластичности кожи и слизистых оболочек;
  • желтушность из-за интенсивного высвобождения билирубина в результате распада красных кровяных телец.

До 5-6 лет дети с серповидноклеточной анемией особенно подвержены риску тяжелых инфекций. Это обусловлено нарушением функционирования селезенки из-за закупорки ее сосудов эритроцитами.

Данный орган отвечает за очищение крови от инфекционных агентов и формирование лимфоцитов. Кроме того, ухудшение микроциркуляции крови приводит к снижению барьерных способностей кожи, и микробы легко проникают в организм.

Задача родителей – своевременно обращаться за помощью при появлении симптомов инфекционных заболеваний, чтобы не допустить сепсиса.

По мере взросления ребенка проявляются следующие признаки, связанные с хронической гипоксией:

  • повышенная утомляемость;
  • частые головокружения;
  • одышка;
  • отставание в физическом и умственном развитии, а также в половом созревании.

Заболевание не препятствует деторождению, но беременность сопровождается повышенным риском осложнений.

Из-за закупорки мелких сосудов у подростков и взрослых с серповидноклеточной анемией возникают:

  • периодические боли в различных органах;
  • язвы на коже;
  • нарушения зрения;
  • сердечная недостаточность;
  • почечная недостаточность;
  • изменение структуры костей;
  • отек и болезненность суставов конечностей;
  • парезы, снижение чувствительности и так далее.

Тяжелое инфекционная патология, перегрев, переохлаждение, обезвоживание, физическая нагрузка или подъем на высоту могут вызвать гемолитический криз. Его симптомы:

  • резкое падение уровня гемоглобина;
  • обморок;
  • гипертермия;
  • потемнение мочи.

Клинические симптомы позволяют заподозрить, что у человека серповидноклеточная анемия. Но поскольку они характерны для многих состояний, точный диагноз ставится только на основании гематологических исследований.

Базовые анализы:

  • общий анализ крови – показывает снижение уровня эритроцитов (менее 3,5-4,0х1012/л) и гемоглобина (ниже 120-130 г/л);
  • биохимия крови – демонстрирует повышение уровня билирубина и свободного железа.

Специфические исследования:

  • «влажный мазок» – после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия эритроциты теряют кислород, и становится видна их серповидная форма;
  • обработка образца крови буферными растворами, в которых плохо растворяется гемоглобин S;
  • электрофорез гемоглобина – анализ подвижности гемоглобина в электрическом поле, который позволяет установить наличие деформированных эритроцитов, а также дифференцировать гомозиготную мутацию от гетерозиготной.

Кроме того, при диагностике серповидноклеточной анемии проводятся:

  • УЗИ внутренних органов – позволяет обнаружить увеличение селезенки и печени, а также нарушение кровообращения и инфаркты во внутренних органах;
  • рентгенография – показывает деформацию и истончение костей скелета, а также расширение позвонков.

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на устранение симптомов и профилактику осложнений. Основные направления терапии:

  • коррекция дефицита эритроцитов и гемоглобина;
  • устранение болевого синдрома;
  • выведение из организма избытка железа;
  • лечение гемолитических кризов.

Для повышения уровня эритроцитов и гемоглобина проводится переливание донорских эритроцитов либо вводится гидроксимочевина – препарат из группы цитостатиков, который способствует увеличению содержания гемоглобина.

Болевой синдром при серповидноклеточной анемии купируют с помощью наркотических анальгетиков – трамадола, промедола, морфина. В острой фазе они вводятся внутривенно, затем – перорально. Избыток железа из организма выводится посредством лекарств, которые обладают способностью связывать этот элемент, например, дефероксамина.

Лечение гемолитических кризов включает:

  • кислородотерапию;
  • регидратацию;
  • применение обезболивающих, противосудорожных и других препаратов.

Если у пациента развивается инфекционное заболевание, проводится антибиотикотерапия для профилактики тяжелых поражений внутренних органов. Как правило, применяются амоксициллин, цефуроксим и эритромицин.

Людям с серповидноклеточной анемией следует соблюдать определенные рекомендации, касающиеся образа жизни, а именно:

  • отказаться от курения, употребления алкоголя и наркотиков;
  • не подниматься на высоту выше 1500 м над уровнем моря;
  • ограничить тяжелые физические нагрузки;
  • избегать экстремально высоких и низких температур;
  • употреблять достаточное количество жидкости;
  • включать в меню продукты с высоким содержанием витаминов.

Серповидноклеточная анемия является неизлечимым заболеванием. Но благодаря адекватной терапии можно снизить выраженность ее симптомов. Большинство пациентов живет дольше 50 лет.

Возможные осложнения заболевания, приводящие к летальному исходу:

  • тяжелые бактериальные патологии;
  • сепсис;
  • инсульт;
  • кровоизлияние в мозг;
  • серьезные нарушения в работе почек, сердца и печени.

Меры профилактики серповидно-клеточной анемии не разработаны, поскольку она имеет генетическую природу.

Парам, в семейном анамнезе которых были случаи патологии, следует проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности.

После исследования генетического материала врач сможет определить наличие мутантных генов у будущих родителей и спрогнозировать вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.

Источник: https://liqmed.ru/disease/serpovidnokletochnaya-anemiya/

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — наследственная анемия, гемоглобинопатия, возникающая из-за синтеза аномального гемоглобина S, характеризующаяся нарушением формы и свойств эритроцитов — красных кровяных телец.

Заболевание проявляется тромбозами, болевым синдромом, увеличением печени и селезенки, гемолитическими и апластическими кризисами, аплазией костного мозга и другими проявлениями.

Лечение серповидно-клеточной анемии направлено на устранение симптомов болезни и предупреждение осложнений.

Что такое серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — вид гемолитической анемии, передающейся по наследству. Заболевание получило название из-за характерной серповидной формы эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия характеризуется нарушением строения гемоглобина и присутствием в крови красных кровяных телец, внешне напоминающих серп.

Такие клетки имеют нестабильную внешнюю мембрану, что провоцирует развитие специфических симптомов и объясняет клиническую картину заболевания.

Патология встречается в странах Африки, в Индии, на Ближнем и Среднем Востоке, где заболеваемость достигает 40%. Серповидно-клеточная анемия возникла как защита от малярии, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в измененные эритроциты.

МКБ-10

Согласно МКБ-10 серповидно-клеточной анемии присвоен код D-57 — серповидно-клеточные нарушения.

Этиология и патогенез

Основная причина серповидно-клеточной анемии — мутация в генах. Из-за нарушения в бета-цепи гемоглобина А глутаминовая кислота замещается валином, а сама цепь теряет атом кислорода.

В результате образуется гемоглобин S, обладающий консистенцией высокополимерного геля и плохой растворимостью. Эритроциты, несущие патологически измененный гемоглобин, приобретают серповидную форму. Мембрана таких клеток становится жесткой, малопластичной, легко разрушается.

Как результат — возникает характерная клиническая картина серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, носителей одного мутировавшего гена в крови присутствуют как нормальные клетки, так и патологические. Если же пациент унаследовал два измененных гена, все его красные кровяные тельца имеют серповидную форму. В таком случае серповидно-клеточная анемия рано манифестирует и протекает особенно тяжело.

Симптомы и признаки

У гомозиготных пациентов серповидно-клеточная анемия проявляется в первом полугодии жизни, когда количество серповидных эритроцитов достигает 90%.

Ранняя гемолитическая анемия обуславливает задержку моторного и психологического развития.

У ребенка формируется башенный череп, утолщаются лобные швы, возникают искривления позвоночника в виде кифоза грудного отдела или лордоза поясничного.

Ранними симптомами серповидно-клеточной анемии являются:

  • симметричный отек суставов конечностей;
  • иктеричность;
  • увеличение селезенки;
  • частые ОРВИ.

Чем выше концентрация патологического гемоглобина в крови ребенка, тем тяжелее протекает серповидно-клеточная анемия.

Провоцирующими факторами серповидно-клеточных кризисов являются:

  • инфекция;
  • стресс;
  • гипоксия;
  • беременность.

В период гемолитического кризиса состояние больного резко ухудшается. Усиливается желтушность, в крови повышается уровень непрямого билирубина, кровь выделяется с мочой, в общем анализе крови отмечается выраженная анемия.

Секвестрационные кризисы являются следствием чрезмерного накопления эритроцитов в печени и селезенке. Пациенты жалуются на сильную боль в животе, отмечается снижение артериального давления, сплено- и гепатомегалия.

Тромбозы возникают из-за закупорки мелких сосудов патологическими красными кровяными тельцами. Клиническая картина довольно разнообразна и зависит от локализации тромба. Чаще всего имеют место инфаркт почек, селезенки и легких, миокарда, сетчатки, тромбоз сосудов брыжейки.

Диагностика

Диагностику серповидно-клеточной анемии проводит врач-гематолог, опираясь на данные клинической картины, изменения в общем и биохимическом анализе крови и результаты генетического исследования.

Основным лабораторным методом диагностики при серповидно-клеточной анемии является микроскопия мазка крови, при которой обнаруживают измененные эритроциты, содержащие тельца Жолли и кольца Кабо. В общем анализе крови выявляют выраженную нормохромную анемию, увеличение количества ретикулоцитов.

С помощью пункции костного мозга подтверждают расширение эритробластического ростка кроветворения.

Лечение

Серповидно-клеточная анемия относится к неизлечимым заболеваниям крови. На протяжении всей жизни пациенты находятся под наблюдением гематолога.

Все усилия и врача, и больного, должны быть направлены на предупреждение кризисов. Если, несмотря на профилактику, кризис все-таки наступил, пациент госпитализируется в стационарное отделение.

Читайте также:  Предынсульт у женщин: симптомы и первые признаки, что делать и как помочь

Основное лечебное направление в таких случаях — кислородная терапия. Из медикаментозных препаратов назначают:

  • средства, улучшающие реологические свойства крови;
  • нестероидные противовоспалительные препараты;
  • антибактериальные и противовирусные лекарства;
  • препараты фолиевой кислоты.

Обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз заболевания и профилактика

Средняя длительность жизни больных с серповидно-клеточной анемией — до 50 лет. Пациенты с тяжелой формой чаще всего умирают еще в первом десятилетии.

Основная причина смерти при серповидно-клеточной анемии — тромбозы и инфекционные осложнения.

Чтобы предупредить острые кризисы, нужно оградить себя от провоцирующих факторов и своевременно начинать лечение сопутствующих болезней.

Специфических способов профилактики серповидно-клеточной анемии, к сожалению, не разработано.

Заболевание можно диагностировать на этапе внутриутробного развития плода и принять правильное решение по поводу дальнейшего вынашивания беременности и рождения особенного ребенка.

Парам из группы риска на этапе планирования зачатия следует проконсультироваться с врачами и пройти необходимые обследования.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/serpovidno-kletochnaya-anemiya/

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия представляет собой болезнь системы кроветворения, которая передается по наследству. Патология характеризуется нарушением формирования цепей гемоглобина в эритроцитах.

По МКБ-10 серповидноклеточная анемия имеет код D57, а по МКБ-9 ей присвоен код 282.6.

:

Серповидноклеточная анемия – что это?

Серповидноклеточную анемию по праву считают сложнейшей формой болезни крови, передающейся по наследству. При этом вместо гемоглобина А в организме больного вырабатывается гемоглобин S.

Мутированный протеин имеет неправильное строение, что придает ему характеристики, которыми он обладать в норме не должен. Красные тельца крови, переносящие гемоглобин S изменяют свою форму двояковогнутого диска на форму серпа, удлиняясь в размерах. Такие эритроциты не отличаются особой устойчивостью и быстро разрушаются в сосудах.

Чаще всего патология встречается в Африке, страдают от не в равной степени как мужчины, так и женщины. Люди, с серповидноклеточной анемии (как с клиническими проявлениями болезни, так и со скрытым ее течением) не восприимчивы к малярии.

Причины развития серповидноклеточной анемии

Причиной серповидноклеточной анемии является мутация в генах, которая передает по наследству. Страдает при этом ген НВВ, который отвечает за выработку гемоглобина. Как итог, в организме больного человека образуется протеин с неправильной позицией бета-цепи (глутаминовая кислота в этой цепочке замещается валином).

При этом гемоглобин продолжает вырабатываться, но его электрофизические свойства нарушаются.

Если организм страдает от нехватки кислорода, то протеин изменяет свою структуру – он кристаллизуется и вытягивается в продолжительные цепи, то есть трансформируется в гемоглобин S (HbS).

Эритроциты реагируют на такую деформацию изменением своей формы. Они тоже удлиняются, что приводит к истончению их стенки и разрушению.

Наследование серповидноклеточной анемии осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы патология дала о себе знать, измененный ген должен быть получен как от отца, так и от матери. Это так называемая гомозиготная форма, при которой в крови человека будут присутствовать молекулы гемоглобина S и никакие другие.

Если мутированный ген имеется только у одного из родителей, то наследование патологии тоже случится, но форма полиморфизма будет гетерозиготной. При этом сам ребенок страдать от анемии не будет, но станет бессимптомным носителем патологического гена.

В его крови будет циркулировать гемоглобин А и гемоглобин S в разных пропорциях. Если человек здоров, то анемия никак себя не проявляет, так как гемоглобина А оказывается достаточно, чтобы перекрыть все нужды организма. При выраженном обезвоживании или при гипоксии анемия даст о себе знать.

Человек, являющийся бессимптомным носителем мутированного гена НВВ, может передавать его своим детям по наследству.

Механизм развития серповидноклеточной анемии

Эритроциты при серповидноклеточной анемии перестают выполнять свои функции. Их стенки становятся тонкими и хрупкими. Кроме того, красные кровяные тельца, переносящие гемоглобин S, не в состоянии транспортировать необходимое количество кислорода. Сами они не могут менять форму и проникать в мельчайшие капилляры.

Все эти патологические изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к развитию следующих нарушений:

  • Продолжительность жизни эритроцитов сокращается. Они быстро и массово погибают в селезенке.
  • Видоизмененные эритроцит выпадают в осадок и скапливаются в капиллярах, перекрывая их просветы.
  • Дефицит эритроцитов приводит к их усиленному формированию в почках, а сам эритроцитарный росток костного мозга перерождается.

Как проявляется серповидноклеточная анемия

У человека симптомы серповидноклеточной анемии будут тем ярче выражены, чем слабее здоровье. Также на клинических проявлениях анемии сказывается возраст пациента, условия его жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Принято различать несколько групп симптомов, среди которых:

  1. Симптомы анемии, обусловленные ускоренным разрушением эритроцитов.

  2. Симптомы анемии, обусловленные перекрытыми просветами сосудов.

  3. Симптомы анемии, спровоцированные гемолитическим кризом.

Заболевание не дает о себе знать у детей младше 3 месяцев. Иногда впервые оно манифестирует в возрасте 6 месяцев.

Симптомы могут быть следующими:

  • Отеки в области кистей рук и в области стоп, их болезненность.
  • Слабость мышечного аппарата.
  • Изменение формы конечностей.
  • Отставание в физическом развитии в плане формирования моторики.
  • Сухость кожи, ее бледность.
  • При массивном разрушении эритроцитов кожные покровы становятся желтого цвета, что происходит из-за выделения билирубина из разрушенных эритроцитов в кровь.

Пока ребенок не достигнет возраста 5-6 лет, любые инфекции могут иметь у него тяжелое течение, что связано с патологическими изменениями в селезенки. Ее просветы закупориваются разрушенными эритроцитами, и орган не в состоянии нормально функционировать.

Именно селезенка в организме человека призвана очищать кровь от инфекционных агентов, также в ней формируются лимфоциты. Поэтому практически любая инфекция может привести к развитию сепсиса.

В этом плане родители должны проявлять особенную настороженность и при любых заболеваниях обращаться за врачебной помощью.

Чем старше становится ребенок, тем большую интенсивность у него набирают симптомы, обусловленные хроническим кислородным голоданием, среди которых:

  • Ребенок быстро устает.
  • У него регулярно кружится голова.
  • Появляется одышка.
  • Физическое, умственное и половое развитие задерживается.

Женщины с диагностированной серповидноклеточной анемией могут рожать детей, но беременность сопряжена с рядом осложнений.

Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и у взрослых пациентов:

  • Время от времени возникают болезненные ощущения в разных органах.
  • На коже часто образуются язвы.
  • Ухудшается зрение.
  • Может развиваться почечная недостаточность.
  • Структура костей изменяется.
  • Суставы начинают болеть, сильно отекают.
  • Чувствительность конечностей ухудшается, беспокоят парезы.

Гемолитический криз является опасным состоянием для человека. При серповидноклеточной анемии его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение организма, чрезмерные физические нагрузки, горная болезнь.

На развивающийся криз указывают следующие симптомы:

  • Снижение уровня гемоглобина до критических отметок.
  • Обморочные состояния.
  • Высокая температура тела.
  • Моча становится темного цвета.

Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с опроса жалоб больного и сбора анамнеза. Симптомы, которые дает заболевание, характерны для многих патологий, поэтому требуется проведение лабораторных исследований.

К основным методам диагностики относят:

  • Забор крови на клинический анализ. При этом будет обнаружено снижение уровня эритроцитов и гемоглобина в крови до отметок менее 3,5-4,0*1012/л и 120 г/л, соответственно.
  • Биохимическое исследование крови позволяет диагностировать повышение уровня билирубина и свободного железа в крови.

К дополнительным диагностическим процедурам относят:

  • Выполнение исследования крови с применением метабисульфита натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты высвобождают кислород, после чего можно визуализировать их серповидную форму.
  • Обработка крови буферными составами. В них HbS плохо растворяется.
  • Выполнение электрофореза гемоглобина, что дает возможность визуализировать видоизмененные эритроциты. Также этот метод позволяет отличить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.

Иные методики обследования, которые могут потребоваться:

  • Ультразвуковое обследование печени и селезенки, а также прочих внутренних органов на предмет обнаружения в них патологических изменений.
  • Выполнение рентгена костей скелета и позвоночника.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение серповидноклеточной анемии предполагает воздействие на симптомы болезни, а также призвано не допустить развития осложнений.

Поэтому при проведении терапии нужно ориентироваться на следующие принципы:

  • Восполнить нехватку эритроцитов и гемоглобина.
  • Снять болезненные ощущения.
  • Устранить из организма лишнее железо.
  • Устранить последствия гемолитического криза.

Чтобы привести в норму уровень эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Как вариант, пациенту вводят цитостатики (гидроксимочевина), которые позволяют повысить уровень гемоглобина в крови.

Чтобы снять болезненные ощущения у пациента, ему назначают анальгезирующие препараты (Морфин, Трамадол, Промедол). Когда заболевание протекает остро, необходимо вводить препараты внутривенно. После снятия обострения их применяют перорально.

Вывести лишнее железо из организма можно с помощью использования некоторых лекарственных препаратов, например, с помощью Дефероксамина.

При гемолитическом кризе пациенту показана кислородотерапия, адекватное восполнение запасов жидкости, анальгетиков, препаратов для купирования судорог и пр.

При проникновении в организм инфекции, больному назначают антибиотики, которые позволяют предупредить сепсис. Это могут быть такие препараты, как Цефуроксим, Амоксициллин, Эритромицин.

Обязательно все пациенты с серповидноклеточной анемией должны придерживаться следующих врачебных рекомендаций:

  • Вести здоровый образ жизни и полностью отказаться от вредных привычек.
  • Исключить подъемы на высоту.
  • Исключить чрезмерные физические нагрузки.
  • Пить достаточное количество воды.
  • Не допускать перегрева и переохлаждения.
  • Питаться здоровыми продуктами.

Профилактика и прогноз

Полностью вылечить серповидноклеточную анемию невозможно. Однако если пациент придерживается всех врачебных рекомендаций, то он может дожить до 50 лет и более.

К осложнениям анемии, которые могут спровоцировать гибель больного, относят:

  • Бактериальные инфекции, которые могут протекать очень тяжело.
  • Сепсис.
  • Инсульт.
  • Мозговое кровоизлияние.
  • Нарушения в функционировании мочевыделительной, сердечно-сосудистой и гепатобилиарной системы.

Что касается профилактических мероприятий, то они отсутствуют. Это заболевание развивается вследствие генетических мутаций, предупреждать которые наука пока не в состоянии.

Если у конкретного человека в семье имелись случаи серповидноклеточной анемии, то прежде чем приступать к планированию беременности, следует получить консультацию генетика.

Врач обследует мужчину и женщину и определит вероятность появления у них ребенка с серповидноклеточной анемией.

Источник: https://www.ayzdorov.ru/lechenie_anemiya_serpovidnokletochnaya.php

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector